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Tamizaje Genético del Recién Nacido

Es la primera prueba genética que se le puede realizar al recién nacido para revelar el riesgo de desarrollar una enfermedad monogénica y administrarle una medicación segura y eficaz. Esta es una prueba rápida, estandarizada y sensible para detectar 50 desórdenes heredados y evalúa 20 drogas pediátricas terapéuticas. La prueba se realiza a través de la metodología de secuenciación de última generación, utilizando ADN obtenido de una punción en el talón el cual requiere sólo de 3 gotas. La detección e identificación temprana podría prevenir discapacidades y permitirle al niño desarrollarse con todo su potencial.

Por qué los recién nacidos deben realizarse pruebas genéticas?

Cada año cerca de 7.9 millones de niños nacen con defectos de nacimiento1, la mayoría parecen saludables y nacen dentro de familias que no tienen historia de enfermedades genéticas.  Muchos de los bebés afectados no se les identifica la enfermedad hasta la aparición de síntomas severos e irreversibles.  En Colombia se realiza tamizaje neonatal de hipotiroidismo, sin embargo, esto no es suficiente.  Se recomienda  el tamizaje de al menos 50 enfermedades heredadas.  A través del panel NOVATM los bebés enfermos podrían identificarse rápidamente y beneficiarse al recibir tratamientos tempranos.

Por qué los recién nacidos deben realizarse pruebas de farmacogenómica pediátrica?

El uso inapropiado de drogas puede causar reacciones adversas severas.   En algunas áreas el porcentaje de reacciones puede ser alto; cera del  12,9% en niños y 24,4% en recién nacidos. Algunas personas con variantes en farmacogenómica no pueden metabolizar medicamentos apropiadamente y podrían desarrollar estos efectos adversos.  Actualmente, el uso de pruebas como NOVATM  es el método adecuado para indicar y adaptar la dosis de los medicamentos en los niños.

Quienes podrían hacerse la prueba NOVATM?

  • Padres quienes desean tener un tamizaje genético de su bebé.

  • Padres quienes desean conocer el estado genético de su bebé, relacionado con el metabolismo de las drogas.

  • Bebés quienes tienen historia familiar de enfermedades genéticas.

Quienes no deben realizarse la prueba NOVATM?

  • Recién nacidos con alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales, variaciones en el número de copias y/o mosaicismos germinales.

  • Recién nacidos que han recibido transfusiones, trasplante de órganos, terapia celular de células madres.

Requerimiento de la muestra:

  • Se recomienda gotas de sangre obtenidas en el talón.

  • La muestra debe ser colocada en tarjetas de papel filtro, sólo se necesitan tres gotas.

  • También se pueden utilizar sangre periférica o ADN.

El panel NOVATM incluye.

Desórdenes de metabolismo de aminoácidos
Fenilcetonuria.
Tirosinemia tipo I.
Enfermedad de la orina de jarabe de Arce (MSUD).
Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de la liasa ASA).
Citrulinemia (Deficiencia de la sintetasa de ASA).
Argininemia.
Deficiencia de Carbamoil-fosfato sintetasa (CPS).
Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa.
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa.
Deficiencia de citrina.
Homocistinuria causado por deficiencia Cistationina B-sintetasa.
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina.
Desórdenes del metabolismo del cobre.
Enfermedad de Wilson.
Desórdenes de oxidación de ácidos grasos.
Acidemia Glutárica Tipo II.
Deficiencia primaria de carnitina sistémica.
Deficiencia de de la hidroxi-Acil-CoA dehidrogenasa de cadenas largas (LCHAD)
Deficiencia de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
Deficiencia de la proteína trifuncional (TFP).
Deficiencia de la transferasa de palmitoil-carnitina tipo Ia.
Deficiencia de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
Deficiencia de la transferasa de palmitoil-carnitina tipo II.
Deficiencia de la deshidrogenasa de Acil-CoA de cadena corta (SCAD).
Desórdenes de carbohidratos.
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato deshidrogenasa
Galactosemia
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Deficiencia inmunológica primaria.
Inmunodeficiencia severa combinada.
Agammaglobulinemia ligada a X.
Ataxia telangiectasia.
Sindrome de rotura de Nijmegen.
Hipoplasia cartílago cabello.
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.
Desórdenes de almacenamiento lisosomal.
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
Enfermedad de almacenamiento de guicógeno tipo II (enfermedad de Pompe)
Mucopolisacaridosis tipo I
Mucopolisacaridosis tipo II
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Niemann Pick
Enfermedades pérdida de audición.
Pérdida de audición no sindrómica y sordera
Desórdenes de ácidos orgánicos
Acidemias Metilmalonicas
Acidemia Propionica (PA)
Acidemia Isovalerica (IVA)
Deficiencia de 3 metilcrotonil CoA carboxilasa
Deficiencia de beta cetotiolasa
Deficiencia múltiple de carboxilasa
Condiciones genéticas
Fibrosis Quística
Epilepsia mioclónica de la infancia severa
Esclerosis tuberosa

Farmacogenómica.

Drogas para el sistema neurológico
Carbamazepina.
Fenitoina.
Diazepam.
Ácido Valproico.
Amitriptilina.
Drogas oncológicas.
Mercaptopurina.
Tioguanina.
Drogas reumatológicas
Azatioprina
Drogas gastrointestinales
Omeprazol
Drogas cardiacas
Warfarina
Antibióticos
Gentamicina
Estretpmicina
Amikacina
Kanamicina
Dapsona
Cloroquina
Primaquina
Sulfadiazina
Isoniazida
Abacavir

 

1.  Christianson, AHowson, CPModell, CB; (2006) March of Dimes Global Report on Birth Defects: The Hidden Toll of Dying and Disabled Children. The March of Dimes.

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