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Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)/ Screening Genético Preimplantacional (PGS)


Qué son los defectos de nacimiento?

Los defectos de nacimiento se consideran anomalías congénitas que se definen como alteraciones funcionales o estructurales que están presentes antes o en el nacimiento. La mayoría de ellos se originan antes de la concepción causados por alteraciones en los cromosomas y genes. Cada año cerca de 7.9 millones de bebés en el mundo nacen con defectos de nacimiento relacionados con los genes. De éstos los cinco tipos más comunes, con origen genético son alteraciones del corazón, defectos del tubo neural, desórdenes sanguíneos (hemoglobinopatías/talasemias), síndrome de Down y deficiencia de G6PD11.

Los padres que son portadores de enfermedades genéticas tienen un riesgo aumentado de tener un bebé con defectos de nacimiento. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) permite  seleccionar embriones que están libres de la enfermedad genética antes del embarazo.

Qué es VISTATM PGD/PGS?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es el diagnóstico de la enfermedad genética antes de la transferencia del embrión durante una fertilización in vitro, el cual es una herramienta complementaria a la práctica tradicional de evaluación morfológica.

El tamizaje o screening genético preimplantacional (PGS), conocido también como tamizaje de aneuploidías, analiza el número de cromosomas en el embrión concebido por técnicas de fertilización in vitro o inyección de esperma intracitoplasmática. Esto evita transferir un embrión con alteraciones al útero, con el objetivo de incrementar las probabilidades de nacimientos con éxito.

Cómo se hace VISTATM PGD/PGS?

Como se hace PGDPGS

Aplicaciones de VISTATM:

  • VISTATM PGS para alteraciones cromosómicas: 

  1. Abortos recurrentes

  2. Infertilidad inexplicada

  3. Fallas repetidas de implantación 

  4. Edad avanzada de la madre 

  5. Historia de otros hijos o embarazos con alteraciones cromosómicas

  6. Historia familiar de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

  • VISTATM PGD para enfermedades monogénicas:

  1. Portadores de enfermedades monogénicas 

  2. Parejas con historia familiar de enfermedades monogénicas.

  • VISTATM Tipificación de HLA-PGD:

  1. Parejas que desean tener un bebé compatible con el HLA de otro hijo enfermo que requiere un trasplante de médula ósea. 

Ventajas de VISTATM PGD/PGS:

Ventajas PGD PGD

Qué enfermedades analiza VISTATM PGD?

Enfermedades de la sangre.
 Alfatalasemia.
 Betatalasemia.
 Hemofilia.
 Linfohistiocitosis hemofagocítica.
 Tipificación HLA.
Enfermedades metabólicas/Sistema endocrino
Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada
Hiperplasia adrenal congénita
Fibrosis quística
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Mucopolisacaridosis tipo 2
Fenilcetonuria
Feminización testicular/Síndrome de Insensibilidad Androgénica
 Enfermedad de Wilson
 Enfermedades del sistema nervioso/muscular.
 Distrofia muscular Duchenne y Becker.
 Enfermedad de Huntington.
 Atrofia muscular espinal.
 Ataxia espinocerebelosa.
 Enfermedades del sistema inmune.
 Enfermedad granulomatosa crónica.
 Enfermedades del sistema genitourinario
 Síndrome de Alport
 Enfermedad renal poliquística
 Enfermedades del ojo y retina
 Amaurosis congénita de Leber, LCA
 Retinitis pigmentosa
 Síndrome de Usher tipo 2 (visión)
 Enfermedades del oído 
 Pérdida de audición hereditaria
 Neoplasmas
 Cáncer de mama
 Neoplasia endocrina múltiple
 Neurofibromatosis
 Multisistémica
 Síndrome de Marfán
 Osteogénesis imperfecta
 El síndrome de Rett
 Esclerosis tuberosa
 Síndrome de Von HippelLindau


Christianson, A; Howson, CP; Modell, CB; (2006) March of Dimes Global Report on Birth Defects: The Hidden Toll of Dying and Disabled Children. The March of Dimes.

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