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Tamizaje Genético Prenatal no Invasivo

La prueba NIFTY™ es una prueba prenatal no invasiva (comúnmente denominado NIPT) que detecta el síndrome de Down y otros trastornos genéticos causados ​​por la adición o pérdida de información genética en el ADN del bebé.

NIFTY™ consiste en una pequeña extracción de sangre materna y se puede realizar desde la semana 10 del embarazo. Los resultados están disponibles en 10 días hábiles.

NIFTY ™ ofrece mayores tasas de exactitud que las pruebas de detección tradicionales con una sensibilidad mayor al 99% y una tasa de falsos positivos de 0.1%; a diferencia de los procedimientos invasivos como la amniocentesis, No plantea ningún riesgo de aborto involuntario del bebé.

Para qué sirve la prueba NIFTY?

La prueba NIFTY es un screening para las tres trisomías más comunes presentes en el nacimiento, que son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Estudios de validación para el uso de NIPT independientes, incluyendo el estudio más grande del mundo en la práctica clínica en casi 112.000 mujeres, han demostrado NIFTY™ tiene una tasa de precisión de más del 99% para la detección de estas condiciones.

NIFTY ™ también ofrece pruebas opcionales para otras enfermedades genéticas sin ningún costo adicional, como síndromes de deleción y aneuploidías de los cromosomas sexuales. Si usted quiere saber el sexo del bebe, NIFTY™ también puede proporcionar esta información.

Recuerde, siempre es importante consultar a un profesional de la salud antes de tomar cualquier prueba genética para asegurarse que entiende completamente las condiciones que se están analizando.

ALTERACIONES NIFTY

El análisis para las condiciones de la trisomía 21, 18 y 13 están disponibles para embarazos de gemelos, embarazos de donante de óvulos y los embarazos de Fecundación In Vitro.

¿Por qué hacer una prueba NIFTY?

La prueba se puede realizar partir de la semana 10 de embarazo, la prueba NIFTY™ le da una opción temprana para saber más acerca de la salud genética de su bebé.

En comparación con las pruebas de detección tradicionales, la prueba NIFTY™ ofrece una mayor precisión y tasas de falsos positivos más bajas.  Esto significa que menos mujeres se someterán a los procedimientos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas que conllevan un riesgo de aborto involuntario 1-2%.

NIFTY™ es ​​no invasivo y por lo tanto NO plantea ningún riesgo para la madre o el bebé.

El estudio de validación de NIPT más grade del mercado se realizó con la prueba NIFTY™ haciendo un seguimiento de 112.000 mujeres embarazadas. Hasta la fecha se han realizado más de 1.000.000 de pruebas NIFTY en todo el mundo.

Es el test NIFTY adecuado para mí?

La prueba NIFTY está disponible para cualquier mujer embarazada desde la semana 10 de embarazo, pero es particularmente adecuado para las mujeres embarazadas que presentan ciertas indicaciones que se destacan a continuación:

Indicaciones NIFTY

Recuerde, la prueba prenatal no invasiva puede o no ser adecuado para usted.  Antes de emprender cualquier prueba prenatal no invasiva, usted debe consultar a un profesional de la salud calificado en temas como riesgos, diagnósticos, tratamiento y / o cualquier otro contenido de salud potencialmente relevantes.

LNSC(SociedaNacional de ConsejeroGenéticos) apoya las pruebas prenataleno invasivas (NIPT) comuna opcióparlas pacientecuyos embarazos se consideracomalto riesgo para ciertas anomalías cromosómicas. En las pacientes en que los  resultados de lapruebas prenatales ninvasivason anormales o presentan otros factoreindicativos de anomalícromosómica, deben recibir asesoría genética y realizaotras pruebas  diagnósticas confirmatorias.

La ciencia detrás de NIFTY

Fragmentos de ADN libres de células (cfDNA) son fragmentos cortos de ADN que se pueden encontrar en la sangre circulante.  Durante el embarazo, los fragmentos cfDNA procedentes de la madre y el feto están presentes en la circulación de la sangre materna.

La prueba NIFTY™ requiere tomar una pequeña muestra de sangre materna. El cfDNA en la sangre materna se analiza con nuestra tecnología de secuenciación genética y bioinformática, para detectar cualquier anormalidad cromosómica en el feto.  Si una anomalía está presente, los pequeños excesos o déficits en el recuento de los cromosomas afectados pueden ser detectados.

Esto significa que NIFTY™ secuencia millones de fragmentos de ADN fetal y materno de cada muestra. Utilizando la tecnología de secuenciación de todo el genoma y análisis bioinformáticos, la prueba NIFTY™ es capaz de analizar datos en todo el genoma y comparar los cromosomas en la muestra analizada frente cromosomas de referencia para determinar con precisión la presencia de anomalía genética.

La tecnología detrás de la prueba NIFTY™ permite obtener resultados altamente precisos con tasas de detección para las tres trisomías más comunes (Síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau) de más del 99%.  Pero es importante entender que las pruebas prenatales no invasivos tales como NIFTY™ se clasifican como pruebas de detección (screening). Esto significa que no prueban con una precisión del 100%, tal como con un procedimiento diagnóstico invasivo como la amniocentesis.

A diferencia de los métodos de "secuenciación dirigida" empleados por otras pruebas prenatales no invasivas (NIPT), la metodología de NIFTY™ permite obtener resultados de alta precisión, debido a que utiliza la tecnología de secuenciación masiva en paralelo (MPS). Es decir, NIFTY™ secuencia millones de fragmentos de ADN fetal y materno en cada muestra; además mediante la tecnología de secuenciación completa del genoma, compara los cromosomas de la muestra evaluada con cromosomas de referencia para determinar con precisión la presencia de una anomalía cromosómica. Todavía no existe un método efectivo para curar estas enfermedades, la mejor estrategia es preventiva a través del tamizaje prenatal o diagnóstico prenatal. El NIPT (Non- Invasive Prenatal Test) es el método de tamizaje prenatal más reciente que se encuentra disponible, utilizando la tecnología más avanzada de secuenciación. Gracias a recientes avances, ahora es posible ofrecer la prueba NIFTY™ a las mujeres embarazadas de gemelos.
 
Qué condiciones analiza NIFTY?

 

1. Trisomías

 
Una trisomía es un término que se refiere cuando existen tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

 

La trisomía 21 / Síndrome de Down:

La trisomía 21, más comúnmente conocido como el Síndrome de Down, es una condición causada por una copia extra del cromosoma 21. Causa aborto involuntario en aproximadamente el 30% de los embarazos. Aquellos niños que nacen con síndrome de Down necesitan atención médica adicional en función de problemas específicos de salud del niño.  La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual que van desde leves a moderadas. La intervención temprana ha demostrado ser esencial para que las personas con síndrome de Down para llevar una vida sana y productiva.

 

La trisomía 18 / Síndrome de Edwards:

La trisomía 18 o síndrome de Edwards, se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. Los embarazos con síndrome de Edwards están en alto riesgo de aborto espontáneo y la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Edwards mueren dentro de las primeras semanas de vida, mientras que menos del 10% viven más de un año. Los bebés con síndrome de Edwards tienen discapacidad intelectual severa y defectos de nacimiento que por lo general incluyen el corazón, el cerebro y los riñones, y las anomalías externas, como el labio leporino / paladar hendido, cabeza pequeña, pies zambos, los dígitos subdesarrollados y la mandíbula pequeña.

 

La trisomía 13 / síndrome de Patau:

La trisomía 13 o síndrome de Patau, es causada cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 13, en lugar de dos. Los embarazos diagnosticados con el síndrome de Patau están en alto riesgo de aborto involuntario o muerte, y la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Patau no sobrevivirán más allá de las primeras semanas de vida.  Los bebés con síndrome de Patau pueden tener defectos cardíacos, problemas cerebrales o de la médula espinal, dedos adicionales y / o de los pies, una abertura en el labio (labio leporino) con o sin una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), y debilidad del tono muscular.  Muchos bebés tienen defectos de nacimiento de otros órganos.

 

La trisomía 22

La trisomía 22 se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 22, en lugar de dos.  La trisomía 22 es muy rara. Los embarazos diagnosticados con trisomía 22 tienen un muy alto riesgo de aborto involuntario o muerte fetal.  Son muy pocos los bebés que alcanzan a nacer con esta patología.

 

La trisomía 16

La trisomía 16 se produce cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 16, en lugar de dos. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y desafortunadamente la mayoría de las mujeres tendrá un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.

 

La trisomía 9

La trisomía 9 es causada cuando un bebé tiene tres copias del cromosoma 9, en lugar de dos.  Los bebés que nacen con trisomía 9 comúnmente tienen defectos en el corazón, los riñones y el sistema músculo-esquelético.
 
 
2. Síndromes de deleción
 
Los síndromes de deleción se definen como un grupo de trastornos clínicamente reconocibles que se caracterizan por una pequeña deleción (pérdida) de un segmento cromosómico. El tamaño y la posición de la supresión determina qué características clínicas se manifiestan y qué tan severos son.

 

5p / Cri-du-Chat:

También conocido como síndrome de deleción 5p, los bebés muestran típicamente cabeza de tamaño pequeño, bajo peso al nacer, disminución del tono muscular y tienen discapacidad intelectual moderada a severa. Las dificultades respiratorias y / o alimentación también son comunes.

 

1p36:

Los bebés que nacen con síndrome de deleción 1p36, normalmente tienen un tono muscular débil, el corazón y otros defectos de órganos.  La mayoría se muestran problemas de desarrollo y grados variables de discapacidad intelectual.

 

2q33.1:

Los bebés que nacen con 2q33.1, normalmente experimentarán un crecimiento retardado y presentan problemas en el desarrollo del comportamiento,  son comunes dificultades graves de alimentación y la incidencia de paladar hendido también es alta.

 

Síndrome de DiGeorge 2:

Bebés que nacen con el síndrome de DiGeorge 2 pueden presentar muchos problemas clínicos, incluyendo defectos cardíacos, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia de células T y dismorfismo facial.

 

16p12.2-p11.2:

Los bebés que nacen con síndrome de deleción 16p12.2-p11.2 comúnmente tienen rasgos faciales dismórficos, dificultades de alimentación, infecciones recurrentes del oído, retraso del desarrollo, y el deterioro cognitivo. También se producen características adicionales, tales como defectos del corazón y estatura baja.

 

Síndrome de Jacobsen:

Síndrome de Jacobsen es un trastorno clínico característico debido a la supresión de la banda 11q23 terminal.Las características comunes de este síndrome son retraso en el crecimiento, problemas psicomotores, un puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales antevertidas, labio superior en forma de carpa, orejas de implantación baja y otras dismorfias de las extremidades.

 

Síndrome de Van der Woude:

El síndrome Van der Woude es causado por una mutación en un solo gen con igual distribución entre los sexos. Los síntomas clínicos varían, afecta el desarrollo de la cara pero pueden incluir labio leporino y paladar hendido. En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial.

 

Prader-Willi / Angelman Syndrome:

El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la discapacidad mental, trastornos del movimiento o el equilibrio, y severas limitaciones en el habla y el lenguaje.  La mayoría de los casos son causados ​​por la falta de contribución materna a la región en el cromosoma 15q11-q13. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno distinto resultante de la eliminación paterna de la misma región 15q11-q13 y da como resultado características clínicas similares.
 
 
3. Alteraciones cromosomas sexuales

Cada célula del cuerpo contiene 46 cromosomas organizados en 23 pares.  Uno de estos pares de cromosomas se conoce como los cromosomas sexuales, porque este par de cromosomas determina nuestro sexo.  Anomalías cromosómicas se producen cuando estos cromosomas sexuales están extras, faltantes o alterados.

 

El síndrome XXY / Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que sólo afecta a los hombres.  Los varones afectados tienen un cromosoma X adicional.  Los hombres tienen testículos pequeños que no producen suficiente cantidad de la hormona masculina testosterona antes del nacimiento y durante la pubertad.  Esta falta de testosterona significa que durante la pubertad, las características sexuales masculinas normales no se desarrollan completamente.  Hay una reducción en el vello facial y púbico, y parte del tejido de mama se desarrolla a menudo.  La falta de testosterona también es responsable de otros síntomas, como la infertilidad.

 

X / Síndrome de Turner:

Síndrome de Turner es causado porque falta un cromosoma sexual X completo o parcialmente.  Afecta a las mujeres, a menudo tienen una amplia gama de síntomas y algunas características distintivas. Dos que se producen en casi todos los casos son: Ser más bajas de lo normal y ovarios subdesarrollados (órganos reproductores femeninos), lo que resulta en una ausencia de periodos menstruales e infertilidad.

 

XXX / Triple X:

Síndrome Triple X, también llamado trisomía X se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer.Los síntomas y las características físicas asociadas a la trisomía X varían mucho de una persona a otra.  Algunas mujeres pueden no tener síntomas (asintomática) o presentar síntomas muy leves y pueden no ser diagnosticadas; otras mujeres pueden tener una amplia variedad de diferentes anomalías.
El Síndrome Triple X se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y desarrollo de habilidades de lenguaje y habla retrasado. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (tales como sentarse y caminar), tono muscular débil (hipotonía), problemas de conducta y emocionales también son posibles, pero estas características varían ampliamente entre las mujeres afectadas.  Convulsiones o alteraciones renales ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de los casos.

 

XYY / Síndrome de Jacob:

Sólo afecta a los hombres y es causado por la presencia de un cromosoma Y extra.
Las personas afectadas suelen ser muy altas. Muchos experimentan acné severo durante la adolescencia. Otros síntomas pueden incluir problemas de aprendizaje y problemas de comportamiento como impulsividad.


Incidencias de las alteraciones estudiadas por NIFTYTM

INCIDENCIAS ALTERACIONES NIFTY

Ventajas de NIFTYTM 

  • Sólo se requiere 10 ml de la sangre periférica materna. Por lo tanto, no hay riesgo de infección intrauterina o de aborto espontáneo.
  • Se puede realizar en el inicio del embarazo (desde la la semana 10 hasta la 24), lo que permite la detección temprana para una mejor toma de decisiones clínicas.
  • Se puede realizar en embarazo gemelar, en embarazos por fertilización in vitro o donación de gametos.
  • Mas de 1.000.000 de pruebas realizadas en todo el mundo.
  • La mayor cantidad de pruebas no invasivas para trisomías 21 validadas en el mercado, con un estudio publicado de más de 112,000 mujeres.

 

Tasas de Detección de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

Ratas de detecciónTasas de Falsos Positivos de prueba NIFTY vs Screening Bioquímico

tasas de falsos positivos

 

 

Estudios de Validación de NIFTY 

validacion nifty

validacion nifty 1

 

 

1. Zhang, H., Gao, Y., Jiang, F., Fu, M., Yuan, Y., Guo, Y., Zhu, Z., Lin, M., Liu, Q., Tian, Z., Zhang, H., Chen, F., Lau, T. K., Zhao, L., Yi, X., Yin, Y. and Wang, W. (2015), Non-invasive prenatal testingfortrisomies 21, 18 and 13: clinicalexperiencefrom 146 958 pregnancies. UltrasoundObstetGynecol, 45: 530–538

 validacion nifty 3

2. Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232

validacion nifty 4

3. Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testingfor fetal chromosomalabnormalitiesbylow-coveragewhole-genomesequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, UltrasoundObstetGynecol 2014; 43: 254–264

 

 

 

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